Lidhje

Njerëzit gjenetikisht më të ndërlikuar nga sa mendohej


Shkencëtarët rishikuan hartën e gjenomit njerëzor dhe arritën në përfundimin që njerëzit janë gjenetikisht më të ndërlikuar nga sa mendohej. Ky zbulim befasoi ekspertët që thonë se ka ai të ngjarë të shndërrojë studimet mjekësore.

Në vitin 2000, Projekti për Gjenomin Njerëzor zbuloi një hartë prej 6 milionë bazash kimike, që ndryshe mund të quhet alfabet molekular, që përbën strukturën gjenetike të organizmit, e cila quhet ADN.

ADN-ja përcakton kodin e 30 mijë gjeneve apo proteinave që janë përgjegjëse për sejcilën karakteristikë fizike në trup, përfshirë ngjryën e syve dhe të lëkurës. Para gjashtë vjetësh shkencëtarët thanë se të gjithë njerëzit mund të jenë gjenetikisht identikë në masën 99,9 për qind.

Por, kur po shqyrtonin më në thellësi ADN-në e individëve pa lidhje gjinore, studiuesit bënë një zbulim befasues: segmente të gjata të ADN-së së tyre, nga mijëra deri në miliona njësi, ndryshonin mjaft. Kjo dukuri u quajt “variacione të numrit të kopjes” .

Zbulimi do të thotë se gjenet e çdo individi janë të paktën 10 deri 12 për qind të ndryshme nga ato të një individi tjetër.

“Është tepër befasuese dhe tronditëse. Studimeve hartografike të sëmundjeve u shtohet një tip krejt i ri variacioni”.

Stephen Scherer, studiues në unievrsitetin e Torontos dhe në Institutin Mjekësor Howard Hughes, thotë se çdo njeri trashëgon 46 kromozome, 23 nga secili prind, që do të thotë se gjenet janë zakonisht çifte, por sipas studiuesit, jo gjithmonë.

“Në studimin me 270 individë në mbarë botën ne zbuluam se deri në 10 për qind e gjeneve janë konkretisht të pranishme, duke ndryshuar nga dy të përgjithshmit që zakonisht shohim. Kështu në disa raste ka një, në disa tre. Në raste të tjera pesë e në disa të tjera asnjë”.

Zbulimi i botuar në revistën Nature bën pjesë në një projekt ndërkombëtar, HapMap, për të identifikuar dhe krahasuar ngjashmëritë dhe ndryshimet ndërmjet njerëzve të grupeve të ndryshme raciale dhe etnike. Studiuesit krahasuan ADN të njerëzve nga Afrika, Azia dhe Evropa.

Në një studim tjetër të botuar në gazetën Nature Genetics, ekipi i studiuesit Scherer krahasoi hartën e Projektit Ndërkombëtar të Gjenomit Njerëzor dhe atë të kompanisë private Celera Genomics.

Studiuesi thotë se nga ky krahasim u zbuluan 30 milionë ndryshime që nuk njiheshin më parë. Ai thotë se zbulimi mund të ketë një ndikim të madh në studimet mjekësore.

Në vend të kërkimit për një tipar të pazakontë të një gjeni të veçantë, si po veprojnë tani studiuesit, zoti Scherer thotë se hetuesit shpejt mund të fillojnë të përqendrohen në të gjitha rajonet ku gjenet përsëriten dhe zhduken.

“Ka tashmë disa shembuj ku janë gjetur mutacioneve të reja, duke shfrytëzuar këtë metodë dhe teknologjinë që përshkruam”.

Variacionet e numrit të kopjes u kanë bërë të mundur shkencëtarëve të hartojnë një listë prej 17 anomalish të sistemit nervor, përfshirë sëmundjet e Alceimerit dhe Parkisonit, në një arkivë për studime të mëtejshme.

XS
SM
MD
LG