Lidhje

Progeria, një gjendje e rrallë gjenetike që shkakton plakje të përshpejtuar

  • Zëri Amerikës

Progeria, një gjendje e rrallë gjenetike që shkakton plakje të përshpejtuar

Progeria, një gjendje e rrallë gjenetike që shkakton plakje të përshpejtuar

Progeria është një gjendje e rrallë gjenetike që shkakton plakje të përshpejtuar, dhe vdekje të parakohshme, tek fëmijët. Një vajzë 12 vjeçare në Afrikën e Jugut, është e vetmja femër zezake e njohur të vuajë nga kjo sëmundje. Ajo përpiqet të tregohet e lumptur, pavarësisht se trupi i saj i ngjan një gruaje 90 vjeçare.

Fëmijët që vuajnë nga sëmundja e plakjes kanë një jetëgjatësi tepër të shkurtër. Shumica jetojnë më së shumti deri në të njëzetat. Pavarësisht efekteve të dukshme të gjendjes së saj, Ontlametse Phalatse ka një natyrë të qeshur.

"A keni parë një person si unë? Unë e quaj vetem " Zonja e parë ", -sepse jam fëmija i parë me ngjyrë me këtë sëmundje.

Ontlametse thotë se ajo është e lumtur dhe shpreson se mund të ndihmojë edhe të tjerët të jenë të lumtur:

"Kur të rritem unë dua të bëhem psikologe, sepse dua që njerëzit të më njohin mua kështu siç jam, në mënyrë që të mund të pranojnë se janë." Ontlametses i pëlqen shkolla, mëson shumë dhe studion gjuhën angleze dhe matematikë.

Bellon, nëna e saj thotë se jo të gjithë e kuptojnë gjendjen e kësaj vajze.

"Disa njerëz nuk kuptojnë, dhe nga frika bëjnë pyetje. Disa merren me thashethemet - unë vetëm buzëq. Dhe nëse më pyesni unë përgjigjem -.. "Kjo është një sëmundje."

Mjekët vlerësojnë se 1 në 8 milionë njerëz lindin të prekur nga sëmundja e plakjes. Doktoresha Engela Honey, pediatre që kujdeset për Ontlametsen, thotë se në Afrikën e Jugut ka katër raste të tjera të njohura të Progerias.

Ajo shpjegon anomalitë që shkaktojnë sëmundjen.

"Progeria është një kusht gjenetik dhe krijohet kur një gjen i parregullt nxit formimin e proteinave të quajtur progerian, që shkaktojnë plakjen e parakohshme.."

Edhe pse Ontlametste është vetëm 12 vjeçe, doktoreshë Honey thotë se trupi i saj është i një grua shumë më të moshuar.

"Disa thonë se trupi i saj është i një 96 vjeçereje, por unë mendoj Se është midis 60 dhe 70 vjeç, kur në fakt ajo është vetëm 12 vjeç. "

Doktoreshë Honey thotë se Ontlametste ka pasur shumë pak probleme mjekësore. Fëmijët me Progeria fillojnë të shfaqin karakteristikat e plakjes së përshpejtuar kur mbushin 18 muaj. Simptomat përfshijnë ndaljen e rritjes, humbjen e flokëve, humbjen e yndyrnave, shtimin e rrudhave në lëkurë dhe ngurtësimin e nyjeve.

Fëmijët me këtë sëmundje kanë një paraqitjet e të ngjashme, pavarësisht nga përkatësia etnike ose racore. Fëmijët me Progeria mund të vdesin nga sëmundje të zemrës, të njëjtat sëmundje që ndikojnë edhe njerëzit e moshuar. Për Ontlametsen, jeta nga dita në ditë është çdo gjë, duke përfituar nga shkolla dhe natyra e saj optimiste, për aq kohë sa ajo është në gjendje.

XS
SM
MD
LG