Lidhje

Lufta për trajtimin e sëmundjeve të rralla

  • Rosanne Skirble

Pjesa dërmuese e sëmundjeve të rralla janë gjenetike dhe shfaqen në moshat e reja. Ndërsa një fëmijë mund të shfaqë simptoma, shpesh është e vështirë të konfirmohet diagnoza. Sikurse na njeh materiali në vazhdim, një test i fuqishëm gjenetik mund të ndreqë paqartësitë duke ofruar qysh herët rezultate më të qarta.

Calvin është i apasionuar pas shkollës së infermierisë. Por nëna e tij thotë se ai është zakonisht një fëmijë i lumtur.

“Është fëmijë i kënaqur dhe i pëlqen gjithçka. Kryesisht atij i pëlqejnë njerëzit. I pëlqejnë përqafimet dhe e do shumë motrën.”

Sadie, motra e madhe e do shumë Calvin, dhe luan me të. Por sa arrin ora tre e gjysëm, Calvin nuk mund të ecë apo flasë. Megjithëse nëna diktoi shenja të hershme shqetësuese, mjekët thanë se zhvillimi i tij ishte normal.

“Kur ishte 8 muajsh, nuk ulej vetë dhe nuk rrotullohej me duart e tij.”

Një odise e furishme për të sqaruar problemin bëri që familja të drejtohej në Qendrën e Gjenologjisë Klinike në Universitetin e Kalifornisë në Los Angeles. Bebes iu bënë teste dhe një analizë e plotë e gjenomit në vend të analizës së çdo gjeni.

Ekipi mjekësor nxori një sekuencë të ADN-së nga kampioni i gjakut nga Calvin dhe prindërit e tij. Pastaj i skanuan të gjitha gjenet njëkohësisht për të gjetur ndonjë mutacion, thotë Stanley Nelson, profesor i gjenetikës njerëzore në Universitetin e Kalifornisë në Los Angeles.

“Mesatarisht, çdo pjesë e gjenomit në fund të procesit është studiuar mbi 100 herë. Kjo nënkupton se shohim 50 nga variantet e ADN të marra nga nëna. Shohim 50 variante të ADN të marra nga babai në çdo pjesë të exomë-s, ose në proteinën që mbulon pjesë të gjenomit. Kjo realizohet me cilësi të lartë.”

Nga 5 mijë sëmundjet e rralla gjenetike të shqyrtuara, simptomat e Calvinit përputheshin me sindromin Pitt-Hopkins.

Që nga diagnostikimi, mbi 841 pacientë, kushtet e të cilëve i kishin habitur mjekët, janë testuar në bazë të protokollit të ri. Mes rasteve më komplekse si Calvin, 40 përqind prej tyre kishin diagnostikim përfundimtar krahasuar me 5 përqind 20 vite më parë.

Audrey Lapidus thotë se, diagnostikimi i djalit të saj i dha fund një periudhe pasigurie.

“Diagnoza më ka ndihmuar të përgatitem për të ardhmen, duke e ditur pritshmërinë.”

Calvini është mes 500 rasteve të njohura me sëmundjen Pitt Hopkins. Që nga diagnostikimi, nëna e tij ka ndërmarrë hapa për të ndihmuar të tjerët, duke krijuar Fondacionin Pitt Hopkins për Kërkime, që merret me gjetjen e trajtimit dhe kurës për sëmundjen.

XS
SM
MD
LG