Lidhje

Zbulohet një shkaktar gjenetik për sklerozën amiotropike

  • Melinda Smith

Zbulohet një shkaktar gjenetik për sklerozën amiotropike

Zbulohet një shkaktar gjenetik për sklerozën amiotropike

Shkencëtarët në universitetin Northwestern në Chikago besojnë se kanë gjetur një shkaktar të përbashkët gjenetik për të gjitha format e një sëmundjeje të pashërueshme të quajtur ALS ose Skleroza e njëanëshme Amiotropike. Ky zbulim mund të shpejtojë zhvillimin e një ilaçi për këtë sëmundje e cila prek 350.000 njerëz në mbarë botën.

Amerikanët mësuan për Sklerozën e njëanëshme Amiotropike nga një atlet i njohur me emrin Lou Gehrig, bejsbollist i skuadrës Yankee të Nju Jorkut në vitet 1930.

"Sot, unë e konsideroj veten njeriun më me fat në faqen e dheut", tha Gehrig kur u tërhoq nga sporti në vitin 1939 pasi u diagnostikua me ALS. Sëmundja nganjëherë quhet Sëmundja e Lou Gehrig.

Në këtë çrregullim neurologjik, qelizat nervore që kontrollojnë lëvizjet e trupit dëmtohen dhe nuk komunikojnë siç duhet me muskujt.

ALS fillon me simptoma të tilla si ngurtësim, bllokim ose ngërç të muskujve, duke shkaktuar dobësi në një krah ose këmbë dhe vështirësi për të folur qartë. Pacientët me ALS humbasin aftësinë për të lëvizur gjymtyrët dhe trupin.

Dr. Tepu Sihdik kryeson grupin kërkimor në universitetin Northwestern. Ai thotë se ndërsa sëmundja përparon, pacienti përfundimisht bllokohet brenda trupit të vet, nuk mund të përtypë, flasë ose të marrë frymë.

Pacientët me ALS zakonisht vdesin brenda 2 deri 5 vjet nga shfaqja e sëmundjes.

ALS nuk ka shërim, dhe deri kohët e fundit nuk kishte asnjë shkak të njohur. Por në universitetin Northwestern, një ekip shkencëtarësh nga Shtetet e Bashkuara dhe Kanadaja njoftuan kohët e fundit se gjetën tipare të përbashkëta gjenetike me një grupi sëmundjesh të ngjashme me ALS.

Kryesor mund të jetë një gjen i quajtur Ubiquilin-2. Normalisht ky gjen riciklon dhe riparon proteinat kyçe për funksionimin e qelizave nervore të palcës kurrizore dhe trurit. Por tek pacientët me ALS, ky gjen shpërbëhet dhe proteinat mbeten të pariparuara, duke shkaktuar dëme për neuronet.

Dr Siddique thotë se ky zbulim do të ndihmojë në kërkime drejt një trajtimi të vetëm për këtë sëmundje.

"Kjo na jep pasqyrë përsa i përket mekanizmit të sëmundjes. Mekanizmi i sëmundjes është pyetja më e vështirë pse dhe si ndodh që qelizat të sëmuren dhe shkatërrohen, si i humbasin lidhjet e tyre në periferi, etj."

Familja Saltzman i njeh pasojat tragjike të ALS dhe ka marrë pjesë në kërkime të vazhdueshëm. Joanne Saltzman humbi gjyshe, babain, dy hallat dhe djalin e saj me sëmundjen ALS. Ajo shqetësohet se çfarë qëndron përpara për nipërit e mbesat e saj.

Saltzman thotë se familja e saj shpreson se Dr Siddique dhe ekipi i tij do të zhvillojë një ilaç që të paktën të mund të përdoret për pacientët me ALS që jetojnë tani, dhe ndoshta një kurë për ata që mund të diagnostikohen në të ardhmen.

XS
SM
MD
LG